1、根据分配的位点进行位点解读，检索所有相关文献，按照demo要求，将重点信息翻译整理到解读系统对应证据项详情中
2、根据分配的基因及相关信息撰写疾病描述、基因功能、致病机制等，在谷歌、omim、GHR、orpha等查询基因与各疾病关系相关的文献报道，将重点信息翻译整理，按照demo要求填写

任职要求：

1、临床医学、生物学、分子生物学或医学（临床）遗传学相关专业，具备一定的遗传学知识基础（具备一定的医学常识，了解肿瘤等）；
2、1年及以上遗传分析相关工作经验（有解读经验优先考虑）；
3、有良好的英文阅读理解能力，有较强的文献检索、提取、及归纳信息能力；
4、工作细致耐心、认真有条理，有较强的责任感。

关键词：

ACMG、全外显子（WES），

panel ，全基因组 (WGS)，肿瘤，遗传分析，报告解读。